Strijd tegen Neurofibromatose

Lier: Neurofibromatose (NF) is een complexe, nagenoeg onbekende genetische aandoening die erfelijk is maar iedereen kan treffen door een spontane mutatie. 1 op 2.500kindern worden hiermee geboren.
“Neurofibromatose kan huid en zenuwstelsel aantasten en heeft vele symptomen die invloed hebben op alle mogelijke lichaamsfuncties. Voorbeelden van de aandoening zijn onder meer leerstoornissen en gezwelletjes op de zenuwbanen die handicaps kunnen veroorzaken of kwaadaardig kunnen ontaarden. Dankzij doorgedreven wetenschappelijk onderzoek kan nu de evolutie van sommige symptomen afgeremd worden. Zo kunnen zeer pijnlijke tumoren in de vingertoppen gewoon in de dagkliniek verwijderd worden. Amputaties en kwaadaardige gezwellen die voor misvormingen zorgen, kunnen voorkomen worden op voorwaarde dat de ouders hun kinderen tijdig laten onderzoeken. Kinderen met leerstoornissen kunnen efficiënt ondersteund worden”, legt Mia Desmet uit.

"Prof.dr. Eric Legius van het Centrum voor Menselijke Erfelijkheid UZ Leuven werkt samen met buitenlandse onderzoekers om bepaalde neurofibromen te herkennen en zo tijdig te kunnen ingrijpen voor ze evolueren tot kwaadaardige tumoren. Zo zoeken ze momenteel naar medicatie om dit af te remmen of te blokkeren voor dat tumoren onherstelbare schade aanrichten", vertelt Frederik Van Genechten, voorzitter van NF Kontakt.

Meer dan achthonderd gezinnen, waarvan verscheidene uit onze regio, zijn aangesloten bij de vzw NF Kontakt. Maria Verbiest uit Koningshooikt, moeder van vier kinderen, vertelt dat Steven, haar tweede oudste, totaal anders was. "Hij huilde veel en had een slechte motoriek. "We kregen de raad om naar het gespecialiseerd NF Team van UZ Leuven te gaan. Dankzij de ondersteuning die we daar kregen, konden we de juiste keuzes maken, wat voor ons een wereld van verschil maakte.”

Fonds Inès Costa
Zaterdag 6 mei vindt een benefietconcert plaats waarvan de opbrengst naar het Fonds Inés Costa gaat. Op 18 april is dit fonds voor wetenschappelijk onderzoek aan de KU Leuven mee opgericht door NF Kontakt. Het is genoemd naar Inès Costa uit Onze-Lieve-Vrouw-Waver die stierf op haar 24ste ten gevolge van neurofibromatose. Het wetenschappelijk onderzoek vordert zo snel dat de kans reëel wordt dat zulke drama's kunnen worden voorkomen. Het Benefietconcert, met het barokgezelschap Albero Magistrale en de Koninklijke Zangkring De Netezonen, vindt plaats zaterdag 6 mei om 19.30 uur in de Begijnhofkerk aan de Sint-Maragaretastraat in Lier. Kaarten kosten 18 euro, online betaal je via www.NFKontakt.be of je betaalt 20 euro aan de kassa. (SDW/foto’s SDW)

 

 

 

Dit artikel delen op social media

Tweet